Día Mundial de la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética, que se ubica dentro de las llamadas enfermedades raras, y que está vinculada a la coagulación de la sangre.

La portan las mujeres y, en la mayoría de los casos, la padecen los hombres. Para comprobar si una mujer es portadora, deben realizarse una serie de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, y casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: A (que es cuando hay deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos, existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa, que se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre.

Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal.

La hemofilia no tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Entre los síntomas más comunes están: hematomas extensos; sangrado dentro de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro); sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente. El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca hinchazón, calor, dolor intenso, prolongado y rigidez, daño en la articulación.